“阿爸的琴聲唱月圓，阿媽的奶茶香又甜，阿爸的酒碗斟安康，阿媽的氈房最溫暖……”

在2025年中國罕見病大會間隙，清澈的歌聲在長廊里回響，吸引著參會者的駐足。歌唱者是一名7歲的杜氏肌營養不良患兒。

(資料圖片)

杜氏肌營養不良，是一種遺傳性神經肌肉罕見病，患兒會逐漸喪失行走能力，目前尚無可以完全治愈的方法。

罕見病患者，曾是一個很少被看見的群體。如今，2025年中國罕見病大會開幕式上，上百人的會場座無虛席。越來越多的罕見病被了解，越來越多的罕見病患者被看見。

“我們所有的研究都是從這個病人開始的。”一名16歲的女孩，只要從座位上站起來就會不自主地運動。多年來，浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科、罕見病診治中心主任吳志英和團隊始終聚焦發作性運動誘發性運動障礙，終于發現了其致病基因和精準干預診治方式。

兩批罕見病目錄收錄207種罕見病，為罕見病的規范化診療打下基礎；將罕見病用藥納入加快審評審批范圍；約100種罕見病用藥納入國家醫保藥品目錄，為患者用藥帶來希望……更多行動正在打破“罕見”帶來的孤獨與困境。

5歲的石榴患有天使綜合征，發育遲緩、智力停滯、共濟失調、沒有語言……這些臨床表現，任意拎出一個都是一個家庭不能承受的生命之重。

但在家人的耐心陪伴下，經過不間斷的訓練和重復，石榴已經可以說一些短句來表達自己。視頻中的她穿著漂亮的公主裙，開心地說著“我的衣服”。

罕見病醫保支付創新與多層次保障、罕見病臨時用藥保障與可及性提升、兒童罕見病診療與資源共濟、罕見病遺傳病篩查和診斷新技術分享……更多罕見病議題正在走向臺前。

罕見病患兒桐桐畫下這幅畫，向大家說：我不怕。（中國罕見病聯盟供圖）

走進第二屆“生命之光—罕見病病友風采展”，一股鮮活的生命力撲面而來——“我的明天我的夢，我的未來不是夢”，這是患有脊髓性肌萎縮癥少年的吶喊；“世界上百花齊放，她卻是獨一無二的一朵”，這是一位罕見病患兒母親的溫柔；“我們，遠遠超越想象；我們，有更多的可能”……

讀著他們的心聲，記者深切感到，我們不止要看見疾病，更要看見每一份照亮罕見病前路的努力與堅守。這些被疾病貼上“罕見”標簽的人們，恰是感召著社會前行的生命強者。

面對罕見病這個全世界共同的難題，我們還有很長的路要走：建立多學科會診機制和診療平臺，縮減確診時間；引導更多藥企關注罕見病用藥創新研發，讓患者可以有藥用；不斷完善罕見病多層次保障體系，讓患者能夠買得起藥……打開一條順暢的診療通道、提供一份可負擔的藥品清單，讓每一名罕見病患者都能夠被珍視、被托舉。

生命的價值，從不因罕見而打折。當更多的力量匯聚成生命之光，定能照亮每一個“罕見”人生。（記者彭韻佳、李恒）

標簽： 罕見病

　　 原標題：記者手記：讓生命之光照亮每一個“罕見”人生